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El síndrome del mosaico de Pallister-Killian o PKS es una anomalía cromosómica cuando se produce una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 (12p) sin motivo conocido.
PKS tiene las siguientes características:
tono muscular bajo
rasgos faciales que son comunes al síndrome: frente alta, puente nasal ancho, espacio amplio entre los ojos
cabello escaso en el cuero cabelludo al nacer
paladar alto y arqueado
hipopigmentación
pezones extra
retrasos cognitivos y del desarrollo. Aunque la mayoría de los niños con PKS tienen estos retrasos, muchos niños solo tienen una discapacidad leve.
hernias diafragmáticas
PKS ocurre de forma aleatoria y sin motivo conocido. Se cree que hay menos de 500 casos diagnosticados de PKS en el mundo, sin embargo, los médicos del Children's Hospital en Filadelfia creen que la incidencia de PKS es mucho mayor. Sienten que puede haber hasta 2,000 casos solo en los Estados Unidos. Entonces, ¿por qué no se reflejan estos números? Es probable que haya tantos casos, pero no se diagnostican. La principal causa de estos casos no diagnosticados es el método de prueba. El SPK se puede diagnosticar en el útero mediante amniocentesis, aunque en ocasiones, incluso esto ha producido un falso negativo.
Después del nacimiento, el diagnóstico se realiza mejor mediante un frotis bucal o una biopsia de piel. Los nuevos análisis de sangre de matriz pueden ser muy precisos. Las células sanguíneas del cuerpo se regeneran rápidamente y las células del mosaico abandonan el torrente sanguíneo después de unos pocos días, lo que hace que un diagnóstico a través de análisis de sangre no sea concluyente o sea falsamente negativo. Solicite un frotis bucal si tiene alguna razón para creer que su hijo puede tener los rasgos de un síndrome.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
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