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El síndrome del mosaico de Pallister-Killian o PKS es una anomalía cromosómica cuando se produce una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 (12p) sin motivo conocido.

PKS tiene las siguientes características:

  • tono muscular bajo

  • rasgos faciales que son comunes al síndrome: frente alta, puente nasal ancho, espacio amplio entre los ojos

  • cabello escaso en el cuero cabelludo al nacer

  • paladar alto y arqueado

  • hipopigmentación

  • pezones extra

  • retrasos cognitivos y del desarrollo. Aunque la mayoría de los niños con PKS tienen estos retrasos, muchos niños solo tienen una discapacidad leve.

  • hernias diafragmáticas

PKS ocurre de forma aleatoria y sin motivo conocido. Se cree que hay menos de 500 casos diagnosticados de PKS en el mundo, sin embargo, los médicos del Children's Hospital en Filadelfia creen que la incidencia de PKS es mucho mayor. Sienten que puede haber hasta 2,000 casos solo en los Estados Unidos. Entonces, ¿por qué no se reflejan estos números? Es probable que haya tantos casos, pero no se diagnostican. La principal causa de estos casos no diagnosticados es el método de prueba. El SPK se puede diagnosticar en el útero mediante amniocentesis, aunque en ocasiones, incluso esto ha producido un falso negativo.

Después del nacimiento, el diagnóstico se realiza mejor mediante un frotis bucal o una biopsia de piel. Los nuevos análisis de sangre de matriz pueden ser muy precisos. Las células sanguíneas del cuerpo se regeneran rápidamente y las células del mosaico abandonan el torrente sanguíneo después de unos pocos días, lo que hace que un diagnóstico a través de análisis de sangre no sea concluyente o sea falsamente negativo. Solicite un frotis bucal si tiene alguna razón para creer que su hijo puede tener los rasgos de un síndrome.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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