Una

Una nació como mi segundo hijo. No nos sometimos a pruebas genéticas para ninguno de los dos embarazos. Fue un embarazo normal, aparte del hecho de que en una ecografía de nivel 2 de 20 semanas se detectó un "punto brillante". Me dijeron que esto duplica la posibilidad de síndrome de Down porque el 5% de los bebés normales presentan este hallazgo y el 10% de los Downs lo harán. Para mí, un aumento del 5% al ​​final del día no me decidió a continuar con las pruebas genéticas. Tenía 34 años (para dar a luz a los 35) y ya di a luz a un niño sano. No hay incidencias familiares de las que preocuparse. A decir verdad, estaba bastante asustado y no sé qué habría hecho si hubiera resultados positivos. Así que básicamente volví la cabeza ante la posibilidad. Cuando nació, supe que había algo. Los médicos y las enfermeras no estaban en sintonía conmigo, pensaban que ella estaba bien. En la cita de una semana de Una, le expliqué mis preocupaciones a nuestro pediatra. Señalé el puente de su nariz, pensé que sus ojos eran de diferentes tamaños y, por supuesto, estaba el patrón de cabello loco (que, debo señalar, que los médicos de los hospitales estuvieron de acuerdo en que era bastante diferente). Ella realmente no hizo contacto visual. Dijo que estas cosas en sí mismas no son de qué preocuparse, pero cuando comienzas a ver algunas cosas menores juntas, bueno, podrían ser parte de algo, como algo cromosómico. No estaba convencido de que definitivamente estuviera pasando algo, pero vio mi razón para estar preocupado. Dio una sugerencia de esperar hasta la cita del próximo mes para "ver si ella crece en sí misma" porque todavía era nueva, o simplemente seguir adelante y hacerse algunas pruebas ahora, hacer una cita con un genetista. Pensé "¿por qué esperar?"
El médico genético / metabólico que vimos, y un asociado suyo, tomaron medidas y anotaron hallazgos. "surco nasolabial largo", "narinas ensanchadas", "puente de la nariz". Se extrajo sangre. Una tenía 2 semanas de edad.
Un mes después volví a escuchar sobre el síndrome de Pallister-Killian. Dijeron que los análisis de sangre en este síndrome en particular no siempre fueron concluyentes (aunque fue positivo para PKS, 4%), por lo que le hicieron una biopsia de piel. Hubo 48 de 50 células en las que se detectó PKS.
Iniciamos intervención temprana a los 3 meses. Mi ciudad no tiene un personal de IE muy fuerte. Tenía OT semanalmente. Para 2 ciudades, EI solo tenía un PT, que tuvimos que esperar hasta que cumplió 2 1/2 años para verlo. SLP vimos a 2 personas brevemente y ambos dejaron EI. Vimos a 2 maravillosos especialistas en visión en toda la IE. Somos lo suficientemente afortunados de vivir cerca de Perkins School for the Visually Impaired, así que además de ver los TVI de Perkins, nos unimos a un grupo de niños pequeños. No puedo decir suficientes comentarios positivos sobre toda esa experiencia.
Hoy, Una tiene 4 1/4. Va a la escuela 5 horas diarias en nuestra ciudad y recibe sus terapias. Puede alimentarse con los dedos. Puede sentarse ella misma, empujar a la posición de cuadrilátero y sentarse de rodillas. Con apoyo, puede ponerse de pie, incluso dar algunos pasos con la máxima ayuda. Creo que no está muy lejos de gatear, estamos trabajando en esto. Su progreso es muy lento, pero hace pequeñas progresiones. Hace mucho juego vocal pero sin palabras. Ella es una niña feliz y toca a todos a su alrededor. Ella es encantadora. Está contenta (hasta un punto en el que le resulta difícil motivarla). No muestra mucha coherencia, lo que resulta frustrante para sus padres y desconcertante para sus profesores.
A veces se echa a reír y no tenemos idea de por qué, y no nos importa por qué.
Desde entonces tuve otro hijo, que es saludable, extremadamente interactivo y muy social. A veces él le quita su taza para sorber y ella se defiende por ella, lo cual es enormemente satisfactorio para nosotros verlo. Pero a veces él simplemente la ayuda si deja caer el suyo o intenta alimentarla. Creo que la relación es genial para ella. Para todos ellos, de verdad.