Torsten

Torsten nació en junio de 2012, después de un embarazo mayoritariamente normal. Llegó unas semanas antes, a través de una cesárea de emergencia, debido a un par de preocupaciones menores, pero por lo demás era un bebé muy sano. En su revisión de 4 días, el médico notó un profundo hoyuelo sacro en la base de su espalda y nos envió a una ecografía. Los resultados no fueron concluyentes y nos remitieron para una resonancia magnética a los 6 meses. Esos primeros seis meses fueron maravillosos y no teníamos idea de que habría problemas de salud o desarrollo en el futuro.

Los resultados de su resonancia magnética a los 6 meses mostraron que Torsten tenía una médula espinal anclada. Aunque era serio para nosotros, nos aseguraron que se trataba de un procedimiento bastante simple para el neurocirujano y que solo tardaría unas pocas semanas en sanar por completo. Ella tenía razón: la cirugía salió bien y Torsten se curó rápidamente y se mantuvo feliz durante toda la estadía en el hospital y la recuperación en casa. Casi al mismo tiempo, también se sometió a una cirugía en ambos ojos por estrabismo, una estadía en el hospital por lo que nos dijeron que eran "espasmos musculares involuntarios" (ahora creemos que eran convulsiones) y una operación en la boca por una lesión grave atascada. problemas de lengua / alimentación.
Aparte de sus problemas de salud, en su mayoría menores, Torsten se estaba quedando atrás en el desarrollo y la brecha aumentaba cada mes. Lo pusimos en terapia ocupacional, del habla y física, que continúa hasta hoy. Nos reunimos con genetistas y nos dijeron que estaba un poco atrasado, pero que se pondría al día. Dijeron que todos los problemas médicos eran una coincidencia y probablemente no estaban relacionados. Mientras veíamos a nuestro dulce niño quedarse más atrás, no estábamos convencidos y buscamos un tercer genetista, uno que sería más agresivo en sus pruebas. Aunque inicialmente pensó que Torsten tenía otro síndrome, en la segunda prueba lo hizo bien y finalmente obtuvimos el diagnóstico de PKS en febrero de 2015.
El diagnóstico de Torsten fue más un alivio que cualquier otra cosa. Desde ese día, nos hemos vinculado con una red maravillosa de familias de PKS (¡ahora son nuestra familia extendida!), Hemos aprendido mucho sobre los rasgos comunes de nuestros hijos, hemos agregado algunos médicos excelentes y bien informados a nuestra red, y estamos mejor armados con el conocimiento de cómo brindarle a nuestro hijo la mejor atención disponible.
Torsten es el tesoro más feliz, cariñoso, bondadoso, cariñoso, sonriente, divertido, travieso, adorable y acogedor de un niño. Recién está comenzando a hablar, camina (¡y comienza a correr!), Come como un caballo y se gana el corazón de todos los que conoce. Es la mascota del maestro y la luz de nuestras vidas. Tiene un hermano menor y una hermanita que también lo adoran. Los tres recién están comenzando su aventura juntos, ¡pero seguramente tendrán más historias para compartir en los próximos años!
Si desea mantenerse al día con Torsten, puede visitar su blog en: http://littlemistert.blogspot.com/

Natasha (mamá de Torsten)