Mateo

Matthew nació en diciembre de 2000. Había sido un embarazo "perfecto" sin complicaciones y sin indicios de que algo andaba mal. Matthew decidió que se sentía bastante cómodo donde estaba y no quería salir del armario, así que a las 42 semanas +1 me admitieron que me indujeron, ahí es cuando las cosas empezaron a ir mal. Los latidos del corazón de Matthew seguían cayendo y tuve que hacerme una cesárea de emergencia.

Al nacer, Matthew necesitó reanimación y se observaron rasgos dismórficos. Lo llevaron a SCBU y nos dijeron que tal vez no sobreviviría 24 horas. ¡Sin embargo lo hizo! Durante las siguientes dos semanas, Matthew, su padre y yo tuvimos varias pruebas, pero no se encontró nada. Tenía dificultad para alimentarse (paladar alto), recuento bajo de plaquetas (transfusión y vitamina K extra), ictericia, sospecha de infección y sospecha de hemorragia en el cerebro. Sin embargo, después de dos semanas nos dieron de alta con un bebé "sano". El primer indicio que tuvimos de que algo andaba mal fue cuando Matthew falló su prueba de audición a los 2 meses de edad. A partir de entonces se hizo evidente que no estaba alcanzando hitos. Mientras el equipo neonatal nos estaba dando seguimiento, fue remitido para una evaluación del equipo multidisciplinario justo antes de su primer cumpleaños.También nos remitieron a nuestro equipo genético local que tomó una biopsia de piel completa y diagnosticó PKS un par de días antes. Segundo cumpleaños de Matthew.

De todos modos, avanzando rápidamente hasta 2013, tengo un casi adolescente que, aunque todavía depende de todas sus necesidades, es un joven muy feliz y relajado. Puede sentarse de forma independiente, puede sostener y beber de una taza para sorber con dos asas, come las mismas comidas que el resto de la familia, le encanta nadar y es independiente en el agua. Ha tenido una cirugía de cadera y tiene epilepsia, pero estos son sus únicos problemas de salud. Él es un usuario de silla de ruedas y ha asistido a nuestra escuela local de necesidades especiales desde que tenía 2 años y permanecerá allí hasta los 19. Me siento muy afortunado de tener Matthew en mi vida y si podemos ayudar a otras familias, no dude en contactarnos.