Kaelyn

Mientras estaba embarazada de Kaelyn, a mi esposo y a mí nos dijeron que tenía hidronefrosis. Me rompió el corazón con esta noticia porque mi hija mayor sufrió de hidronefrosis durante los dos primeros años de su vida. Recuerdo que pensé que era lo peor que mi pobre bebé podía tener, y lloré durante días pensando en que tenía que pasar por todas las pruebas y las dolorosas infecciones renales que mi hija mayor tuvo que soportar. Cuando nació Kaelyn, la miré y pensé que era el bebé más adorable y fornido que había visto en mi vida. El médico que la dio a luz en realidad hizo un comentario sobre lo fuerte que era, y que ella era el único bebé que había dado a luz que luchó con él cuando trató de aspirar la mugre de su nariz. Me preocupé un poco cuando la llevaron de vuelta para su baño y la mantuvieron durante unas cinco horas. Cuando les pregunté a las enfermeras por qué no la habían traído de regreso a mi habitación, me dijeron que su glucosa estaba un poco baja, por lo que solo necesitaban alimentarla y me la traerían tan pronto como sus niveles subieran, lo cual lo hicieron.

No fue hasta la mañana después del nacimiento de Kaelyn que me informaron que algo podría estar mal con ella. Recuerdo estar solo en la habitación con Kae cuando entró el pediatra del hospital. Me hizo saber que Kaelyn había fallado en su prueba de audición de recién nacido y que sospechaba que Kae tenía síndrome de Down debido a sus rasgos dimórficos. Sacaron algo de sangre para un análisis cromosómico y me dijeron que tardaríamos unas dos semanas en obtener los resultados. Después de dos semanas largas y deprimentes, recibimos la mejor noticia de la historia ... El análisis cromosómico de Kaelyn volvió a la normalidad, ¡y estaba bien! Para mejorar las cosas, habíamos visto a un urólogo, ¡y su hidronefrosis había desaparecido! Y un otorrinolaringólogo dijo que la audición de Kaelyn también estaba bien, ¡y que no había necesidad de que volviera! Mis oraciones fueron respondidas y todo fue bien. Su pediatra había notado que tenía una úvula bífida, pero me aseguró que estaba bien ... y que no era un hecho tan extraño.

Cuando Kaelyn tenía unos cuatro meses, comencé a notar que no estaba cumpliendo sus metas. Ella tampoco respondía a los ruidos, y sus ojos se movían de un lado a otro y se movían mucho. Cuando le hablé de esto a su médico, me aseguró que todos los niños se desarrollan de manera diferente, pero que Kaelyn estaba bien. Cuando la llevé a su chequeo de los seis meses, lo mencioné de nuevo y también mencioné que estaba preocupado por su frente abultada. Su pediatra dijo que era normal, pero me remitió a un neurólogo para aliviar mis preocupaciones. El neurólogo hizo una tomografía computarizada y nos hizo saber que todo parecía normal. Kaelyn solo tenía un poco de líquido extra en la frente, pero estaba seguro de que desaparecería a medida que creciera. Sin embargo, nos remitió a otro otorrinolaringólogo porque sospechaba pérdida de audición. Una vez más, mi esposo y yo suspiramos aliviados. Mi esposo y yo todavía estábamos preocupados de que Kaelyn no estuviera cumpliendo con sus hitos, y en su examen físico de nueve meses, insistió con su pediatra que algo no estaba bien. Finalmente estuvo de acuerdo y dijo que el siguiente paso sería ver a un genetista. Recuerdo que me sentí muy feliz de que finalmente obtendríamos respuestas para mi bebé. Cuando vimos al genetista, señaló que el cabello ralo de Kae era extraño (siempre bromeábamos diciendo que tenía un salmonete extraño). También mencionó algunas otras características "anormales" que tenía Kaelyn, y nos aseguró a mi esposo ya mí que obtendríamos las respuestas que estábamos buscando. Tan pronto como llegamos a casa de nuestra cita con el genetista, tomé mi computadora portátil y comencé a buscar todas las características y problemas médicos de Kaelyns. PKS fue en realidad lo primero que apareció en mi motor de búsqueda. Leí un poco sobre PKS, pero lo descarté como un posible diagnóstico porque ella no tenía muchos de los principales problemas médicos asociados con él. Lo anoté en mi teléfono para poder discutirlo con su genetista en nuestro seguimiento, y lo olvidé. Le extrajeron sangre para un microarray al mismo tiempo que Kaelyn se sometió a una cirugía para reparar su exotropía, y unas cinco semanas después, recibimos una llamada de su genetista diciendo que todo volvió a la normalidad. Estaba tan emocionado que me olvidé por completo de preguntarle sobre PKS.

Una vez más, nuestras oraciones fueron respondidas y finalmente pude comenzar a disfrutar de mi hija y dejar de "tratar de encontrarle algo malo", como me dijo mi familia. Pasaron unos meses ... volvimos a casa para estar más cerca de la familia, di a luz a nuestro tercer hijo, y todo fue bien. Kaelyn había sido diagnosticada con retraso en el desarrollo, problemas de audición y legalmente ciega. Ella estaba haciendo fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista semanalmente (algunas dos veces por semana). A pesar de que estaba sobresaliendo con sus terapias y se estaba volviendo mucho más fuerte, todavía me costaba aceptar que Kaelyn no tenía un diagnóstico subrayado que explicara todos sus problemas médicos. Yo lloraba hasta quedarme dormida casi todas las noches, pensando que había algo más en su condición de lo que sabíamos. Tumbada en la cama una noche sin dormir, comencé a revisar mi teléfono y encontré la nota que había puesto en mi teléfono unos meses antes, sobre PKS (que había descartado por completo porque su análisis de sangre volvió a la normalidad). Mi curiosidad se apoderó de mí y entré en el sitio web de PKS Kids. Lo primero que hice fue mirar las fotos de todos los hermosos niños en el sitio web. Me asombró, porque muchos de los niños se parecían mucho a mi Kaelyn. Comencé a leer, y cuando leí que PKS generalmente no se detectaba en los análisis de sangre, ¡todo hizo clic! ¡Era como si todo finalmente tuviera sentido!

Inmediatamente envié un correo electrónico al Dr. Ian Krantz de CHOPS y a Gretchen de PKS Kids con todos los problemas de salud de Kaelyn y mis nuevas sospechas de que podría tener PKS. Para mi sorpresa, ambos devolvieron mis correos electrónicos en unas pocas horas y acordaron que PKS podría ser la causa de todos los problemas médicos de Kaelyn. Después de ir al médico de Kaelyn con mis sospechas, comenzó el proceso de intentar hacer las pruebas para un diagnóstico. Esto resultó ser más difícil de lo previsto. El genetista original de Kaelyn no quiso ordenar una biopsia de piel o un frotis bucal para detectar PKS. Me dijeron que no estaba familiarizado con PKS (a pesar de que en realidad ha diagnosticado otros casos aquí en TX). Incluso sentí que estaba siendo grosero incluso al pedir que me hicieran las pruebas; cuando me preguntaron por qué "no estaba satisfecho con la forma en que él había evaluado y tratado a mi hija". (Más tarde supe de la lectura de los registros que le envió a su segundo genetista, que inicialmente había sospechado de PKS, pero descartó sus sospechas porque Kaelyn no mostraba muchas características). Con la ayuda de Gretchen de PKS Kids, pude localizar a un genetista increíble que ha diagnosticado otros casos de PKS aquí en Texas. Una semana y un día después de que nos hicieran una biopsia de piel, recibimos la llamada telefónica que llevábamos veinte meses esperando. Kaelyn fue diagnosticada con el síndrome de Pallister-Killian. Aunque prácticamente sabíamos que Kaelyn tenía PKS, cuando se confirmó el diagnóstico, fue como si todo el aire saliera de mi cuerpo. Su padre y yo estábamos devastados. Recuerdo que mientras lloraba, me detuve y miré a Kaelyn, que estaba sentada en el suelo de la sala. Se volvió hacia mí y, como si fuera una señal, me dio una sonrisa increíble. Era como si me estuviera diciendo que todo iba a salir bien.

Mi familia comienza y termina con Kaelyn. Todos gravitan hacia ella y su personalidad gruñona pero adorable. Sé que nunca tendrá una vida "normal", pero la tendrá feliz llena de amor, abrazos y besos. Ella no puede hablar, pero definitivamente te deja saber lo que quiere y si no está feliz. Hace las expresiones faciales más divertidas y tiene la sonrisa más increíble, que puede iluminar cualquier habitación. Ella es el mejor bebé de todos los tiempos y nunca llora a menos que realmente sienta dolor. A ella le gusta jugar sola, pero a veces inicia el juego con su hermana mayor ... pero no quiere tener nada que ver con su hermanito, quien la adora absolutamente jajaja. Definitivamente es la jefa de la casa y se asegura de que todos lo sepan. Kaelyn tiene solo 1 año y 8 meses, pero es la persona más fuerte que conozco. Ella le ha enseñado a mi familia lo que es la verdadera belleza y el altruismo. Ella nos ha abierto los ojos a lo preciosa que es la vida y a lo fácil que damos por sentadas las pequeñas cosas de la vida. Soy una mejor madre para mis tres hijos gracias a Kaelyn. Sé que habrá muchos momentos difíciles por delante para Kaelyn y mi familia, pero mientras mi princesa tenga una sonrisa en su rostro, nada más importa ... ella es su propia perfección.