Jake

Jake nació el 13 de septiembre de 2003. Tuve un embarazo normal y saludable y no supimos que había un problema hasta la mañana siguiente al nacimiento de Jake. Inicialmente, el pediatra notó su gran fontanela (punto blando) y pensó que tenía el paladar hendido. Terminó teniendo muchas más anomalías físicas además de problemas de alimentación y fue trasladado, sin mí, a otro hospital donde pasó los siguientes 18 días en la UCIN. Lo pincharon, lo pincharon y le hicieron pruebas para detectar varios síndromes. Fuimos dados de alta del hospital sin un diagnóstico una vez que comenzó a aumentar de peso y a comer solo. Nos dijeron que definitivamente había “algo mal”… los médicos simplemente no sabían qué. Lo desconocido fue lo peor.

A los 6 meses de edad, pensamos que Jake comenzó a tener convulsiones y esto se convirtió en "la última pieza del rompecabezas". El genetista de Jake recordó haber leído algo sobre el síndrome de Pallister-Killian (PKS) y las convulsiones y decidió hacer una biopsia de piel. No hace falta decir que en 2 semanas tuvimos nuestro diagnóstico.

Jake está retrasado globalmente. Tiene problemas de audición y visión. Él consiguió su primer par de audífonos cuando tenía 3 meses y su primer par de anteojos cuando tenía 2 años y medio. No habla, pero de manera inconsistente hace señas para pedir más, comer y beber. No camina, pero le encanta patear y rodar de un lado a otro. Jake tiene convulsiones y recientemente ha estado sufriendo de reflujo y episodios de apnic / convulsiones fuera del sueño con desaturaciones significativas en su oxígeno. A pesar de estos episodios, ¡está más alerta, más feliz y más receptivo que nunca! Le encantan los besos, las cosquillas, estar con la familia y por supuesto, su juguete serpiente vibrante.

¡Mike y yo nos sentimos como los padres más afortunados del mundo por ser bendecidos con un ángel en la tierra! Jake está aquí por una razón. Lo vemos todo el tiempo: cambia a las personas. La gente escucha su historia y ve por lo que pasa todos los días y ayuda a poner las cosas en perspectiva. Jake simplemente irradia "AMOR PURO INCONDICIONAL" en todos los sentidos de la frase. Las lágrimas de preocupación y desesperación de cuando pasó sus primeras semanas en la UCIN se han transformado en constantes lágrimas de alegría que ahora compartimos con una extensa red de familiares y amigos. El hermano y la hermana de 4 años de Jake (Brandon y Kayla) están esperando que Jake "crezca como ellos" J. ¡Lo aman en pedazos!

Amo a Jake con todo mi corazón y sé que hay infinitas posibilidades para él. Hay mucho más que logrará, ¡será en sus términos a su propio ritmo!

Para obtener más información sobre Jake, visite su sitio web en www.jakezane13.com

- Nicole Zane (mamá de Jake)