Ava

Nuestra querida niña nació en enero de este año un día después de su fecha de parto. El embarazo de mi esposa había transcurrido sin incidentes, todas las exploraciones mostraban valores normales y, aparte de algo de hinchazón al final del embarazo, no había motivo de alarma. Ava nació el 22 de enero de 2010 alrededor de las 4 am por una cesárea de emergencia en el Hospital Middlemore en Auckland, Nueva Zelanda. Erin mi esposa había estado en trabajo de parto durante aproximadamente 40 horas y sus contracciones nunca se habían vuelto lo suficientemente fuertes como para dar a luz de forma natural, por lo que decidimos que una cesárea era la mejor opción.

Ava fue un inesperado 9 libras 12 oz al nacer. Inicialmente tenía una puntuación de apgar baja (5 a 1 m), pero esta subió rápidamente (8 a 3 m). Ava se veía bastante maltratada al nacer, lo que atribuimos al largo trabajo de parto (Erin había empujado hasta el punto de que podía ver la parte superior de la cabeza de Ava antes de que decidieran que no iría más lejos) era linda, aunque con mejillas regordetas y nariz de botón. Su cabello era inusualmente largo y rizado y casi todo faltaba alrededor de los lados y la parte posterior de su cabeza, lo que más tarde le dio un aspecto cómico de "Crusty the Clown". La partera supuso que el cabello se había "pelado" debido a un fuerte compromiso en el canal de parto.

Tuvimos un susto temprano con una frecuencia respiratoria "jadeante" y ella pasó algunas horas en la UCIN, pero pareció que sucedió bastante rápido y nos trasladaron unos días después a una unidad local de atención posparto. Allí se expresó cierta preocupación por su pie izquierdo, que estaba torcido hacia un lado presumiblemente debido al estrecho espacio en el útero. El pediatra que lo atendió también hizo comentarios sobre sus ojos muy separados, su frente alta y sus orejas bajas, pero no tanto como para que nos diéramos cuenta o nos preocupamos.

Durante las siguientes semanas, Ava progresó bien, aumentando de peso y amamantando como una campeona. Creo que fue entre finales de febrero y principios de marzo que tuvimos una cita de seguimiento con Ped para revisar su pie, recuerdo el día porque el tráfico estaba loco y terminé atrapado en la ciudad y no pude reunirme con Erin para el consulta. Más tarde ese día, sin tener noticias de Erin, pero asumiendo que todo había ido bien, llamé a Erin desde el trabajo para ver cómo iban las cosas y pude decir de inmediato que algo andaba mal. El pediatra le había dicho a Erin que pensaba que Ava tenía un trastorno cromosómico y que tendríamos que hacerle pruebas. Nuestros corazones se hundieron, creo que sobre todo porque ya sospechábamos que algo andaba mal - Erin había comentado que no "sonaba" como los otros bebés en su grupo de café prenatal. Unos días más tarde, nos sacaron la sangre y la enviamos para su análisis y comenzó la espera. Durante ese tiempo buscamos en la red algunas ideas sobre lo que podríamos haber estado esperando, irónicamente, el primer sitio que encontró Erin fue PKS kids y, por mucho que fuera un shock, comentó que todos los niños se veían felices.

Creo que casi nos volvemos un poco locos esperando esos resultados, pero finalmente un día en el trabajo sonó el teléfono y Erin entre lágrimas de felicidad anunció que habían dado negativo y que los cromosomas de Ava eran normales. Estábamos muy contentos y sentimos que si necesitábamos una cirugía para corregir su pie, entonces eso no era un problema. Pero pocas semanas después, ambos comentamos que no creíamos que su vista se estuviera desarrollando y la preocupación comenzó a crecer nuevamente, nuestro pediatra a través del sistema de salud pública nos consiguió una cita con un oftalmólogo y unas semanas más tarde tuvimos un examen de la vista que reveló que todo era normal, el problema debía estar entre el ojo y el cerebro.

Mientras tanto, habíamos contratado a un pediatra privado solo para darnos una opinión alternativa y parecía pensar que el problema todavía estaba relacionado con los cromosomas. Se ordenó un conjunto diferente de testículos cromosómicos a base de sangre y se extrajeron más sangre, así que volvimos a esperar.

Unos días después, nuestro pediatra público nos envió un correo electrónico y nos preguntó si podíamos enviar algunas fotos de Ava y se las reenviaría a un amigo en el laboratorio de Auckland Genetics, lo hicimos y él llamó unos días después para pedirnos que fuéramos y verlo ese viernes. Dijo que su calendario estaba lleno pero que nos vería especialmente después de horas. En este punto, algo nuevo estaba sucediendo y probablemente no serían buenas noticias.

Así que el pasado viernes 28 de mayo de 2010 un pediatra con lágrimas en los ojos nos dijo que nuestra pequeña tenía el síndrome de Pallister killian. Inmediatamente después de haber visto el sitio para niños de PKS supimos de qué estaba hablando y, por mucho que fuera increíblemente difícil de escuchar, inmediatamente pensamos en las caras felices que habíamos visto. Tenemos la suerte de que, si bien Ava comparte muchas de las características de un niño con PKS, hasta ahora nos hemos librado de importantes complicaciones orgánicas.

Los últimos tres días han sido duros con muchas lágrimas, pero Ava es una niña genial con una sonrisa que derrite tu corazón y una risa tonta que sospecho subyace en una personalidad traviesa. Ahora tiene poco más de 4 meses y siento que estamos en el día 1 nuevamente, excepto que ahora sabemos a qué nos enfrentamos y podemos hacer un plan para seguir adelante.