Helecho

Fern tiene 2 años y medio (Fecha de nacimiento 22 de julio de 2008). ¡Es una chica hermosa que todos amamos!

Mi embarazo con Fern fue diferente desde el principio. A las 8 semanas me hicieron una exploración porque había experimentado sangrado y dolor. Todo parecía estar bien, todavía estaba embarazada. La exploración de 12 semanas estuvo bien y el análisis de sangre para detectar una caída resultó de bajo riesgo. Cuando llegué a mi escaneo de 20 semanas, tuve la persistente sensación de que tal vez no todo estuviera bien.

Cuando nos sometimos a la exploración, resultó que Fern tenía un intestino ecogénico, que es un marcador suave para el síndrome de Down, y también había un exceso de líquido amniótico. Nos hicieron pruebas para todo tipo de cosas, incluida la fibrosis quística, todas las cuales resultaron claras. Rechazamos una amnio porque estaba teniendo este bebé, con o sin ella.

El polihidramnios empeoró pero estaba bien. Me hicieron la prueba de diabetes gestacional pero fue negativa. Finalmente terminé yendo al hospital para que me indujeran unos días antes de que Fern naciera. El hospital me dejó nada de boca en todo el día porque insistieron en romper aguas en el quirófano por el riesgo de prolapso de cordón. Fue horrible, ya que también se habían preparado para una sección de 'accidente' debido al riesgo de proplapso del cordón, con un anestesista flotando y todo tipo de instrumentos quirúrgicos de aspecto aterrador y una máquina de reanimación para el bebé.

De todos modos, afortunadamente no necesitaba eso y todo estaba progresando rápidamente. Fern nació con la mano en la cabeza y luego se quedó atascada. Tenía distocia de hombros. Fue liberada por la fuerza y ​​literalmente me la arrancaron. No respiraba y tenía un color horrible. Inmediatamente la pasaron a uno de los muchos miembros del personal médico que habían aparecido en la habitación, que era un pediatra masculino extremadamente tranquilo que acababa de repararla. Inmediatamente se prendió y comenzó a alimentarse, ¡aproximadamente 45 minutos después del nacimiento, lo que asombró a todos! Ella pesaba 9 libras y 10 onzas, que es grande, y yo solo mido 5'1 ", así que los médicos se sintieron aliviados de que todo salió bien.

Poco después de su nacimiento, Fern fue remitida para la prueba de Down debido a sus rasgos ligeramente dismórficos que se volvieron claros. Incluso le pregunté al pediatra si pensaba que ella podría tener un síndrome del mosaico debido a los síntomas leves, pero lo descartó como "demasiado inusual", ya que nunca había visto un caso.

Aproximadamente a los 3 meses le mencioné al visitador de salud que me preocupaba que Fern tuviera algo raro. Estaba hipotónica y no pensé que pudiera ver bien. A pesar de que ella es mi segunda hija, esto aparentemente no contaba para nada en los riesgos de la experiencia y se atribuyó a un síntoma de mi PND que había sido diagnosticado.

Finalmente, después de unos meses más, me refirieron al pediatra original de Fern, quien a los 5 minutos de estar allí descartó mis preocupaciones sobre la vista de Fern y apretó las manos, me dijo que había problemas con la estructura de su cerebro, sin escaneos ni nada. - y que 'ella nunca llegaría a mucho'. Estaba debidamente desconsolado y volví a casa en un estado terrible.

Nos remitieron a un oficial de Desarrollo Infantil, que es INCREÍBLE. Ella hizo arreglos para que Fern tuviera fisioterapia, terapia ocupacional, la refirió a los consultores ópticos y arregló para que ella viera a un pediatra diferente y significativamente mejor. Un EEG y una resonancia magnética posteriores fueron completamente claros, lo que indica solo un error más que cometió su pediatra inicial.

Fern finalmente pudo ver a un genetista hace unos 8 meses y los resultados ahora han regresado. Su genetista sospechó PKS desde el principio, ya que es el segundo caso que ha visto y ha reconocido sus rasgos, principalmente la línea del cabello.

Fern es maravilloso y nos ha enriquecido toda la vida. La atención que recibe ahora es increíble y siempre estaré en deuda con sus médicos, terapeutas y centro VI por la asistencia y el placer que le brindan a Fern.

Su fisioterapeuta confía en que Fern será móvil ya que es bastante fuerte. No parece tener ningún problema de salud, ningún problema orgánico importante, ningún problema de alimentación (¡¡solo que le ENCANTA su comida !!), nada de epilepsia. Ella tiene un VI, tiene una discapacidad auditiva leve y tiene la línea del cabello distintiva de PKS. Siempre somos optimistas de que Fern podrá vivir una vida con apoyo cuando sea mayor y tenga un grado de independencia, siempre trabajaremos para lograrlo.

Ella es la niña más feliz y es la luz brillante en la vida de su mamá, papá y hermano mayor y no la cambiaríamos por nada del mundo xxxx