Ela

Ela nació el 7 de febrero de 2007, 6 días de retraso. Su puntuación de Apgar fue de 9/10/10. Era una bebé perfectamente normal, feliz y saludable, fue amamantada durante 16 meses. No fue hasta los 8 o 9 meses que me di cuenta de que algo no estaba bien con mi bebé. Todos los demás niños estaban de pie y ya estaban tratando de dar sus primeros pasos, mientras que Ela no podía sentarse. El pediatra del desarrollo nos dijo que estaba hipotónica. Se desconoce la causa de la hipotonía. Empezamos a visitar la neurofisioterapia. Ela pudo sentarse sin supervisión a los 12 meses, comenzó a gatear a los 15, se puso de pie a los 16 y comenzó a caminar a los casi 23 meses. Como parecía tan tarde en ese momento, ahora nos damos cuenta de la suerte que hemos tenido, considerando a otros niños de PKS. Mientras tanto, empezamos a ir a un neurólogo, porque Ela tenía muchos otros problemas de desarrollo, no hablaba, no entendía las instrucciones que le dimos, no le interesaban los mismos juguetes que los demás niños, también tenía dificultades. tiempo excepto alimentos sólidos. Nos han hospitalizado muchas veces, nos han hecho todo tipo de pruebas y exámenes, incluidos electroencefalogramas, resonancia magnética de la cabeza y pruebas genéticas.

Ha sido un año duro para nosotros y para Ela, esperamos casi un año las pruebas genéticas y las recibimos el 24 de diciembre de 2009, y eran normales. Un gran peso se quitó de nuestros hombros, como dije, debe haber sido Santa quien nos envió la buena noticia, aunque todavía no hemos recibido la respuesta a lo que le pasaba a nuestra hija.

Fue solo un par de días después cuando comenzó a tener convulsiones, espasmos. Volvimos a su neurólogo, le hicimos otro electroencefalograma y el resultado fue epilepsia. Uno de mis mayores miedos se hizo realidad y ha afectado a mi pequeña, mi vida se convirtió en una pesadilla, los espasmos ocurrían todas las noches cuando se despertaba. En abril, cuando fuimos hospitalizados en el departamento de neurología del hospital pediátrico debido a sus convulsiones, vino a verla el segundo genetista. Después de hablar con nosotros y examinar a Ela, tomó su saliva en busca de ADN. Un mes después, me llamó para decirme que mi bebé tiene un trastorno cromosómico extremadamente raro llamado síndrome de Pallister Killian, que afecta a menos de 300 personas en todo el mundo. Aparentemente, Ela es la única hija en Eslovenia con PKS. A pesar de lo impactante que fue al principio, ahora nos sentimos cada vez más aliviados de haber obtenido la respuesta a nuestra pregunta.

Han pasado casi 10 meses desde que comenzaron las convulsiones y todavía no hemos encontrado la cura adecuada para ellas, las tiene 6 noches a la semana. Pero tenemos esperanzas. Creemos. Y, sobre todo, encontramos el apoyo en nuestra nueva familia, la familia PKS. No hemos conocido a nadie más que se vea afectado por el PKS en persona, pero sabemos que podemos recurrir a nuestras mamás del PKS para cualquier respuesta que podamos tener.

Tener un hijo con necesidades especiales ... es algo que no se puede explicar. Es una de las cosas más difíciles que nos puede dar la vida. Pero una cosa es segura, Ela es la chica más feliz del mundo, tiene tanta gente a su alrededor que la quiere más que a la vida. Los niños con necesidades especiales necesitan mucho amor, pero nos devuelven mucho más amor. Lo más aterrador de todo esto es el futuro. Si bien tratamos de no pensar demasiado en ello, a veces se nos acerca sigilosamente. Es la incertidumbre lo que más da miedo, cómo se desarrollará, cuánto podrá aprender, qué tan dependiente será de nosotros. Pero estoy seguro de una cosa, con todo el amor que le tenemos, podemos superar cualquier cosa. Nada es imposible, las estrellas para ella no están fuera de su alcance, solo alcanzará las que están un poco más bajas en el cielo. Y hará grandes cosas, nos enseñará más sobre la vida y el amor, cualquiera puede imaginarse.